Blogsadli.com,- Mengenal 3 Macam Kelainan Trisomi Yang Dapat Terjadi Pada Anak. Manusia dilahirkan dengan kondisi 46 kromosom atay 23 pasang. Sepasang diantara adalah kromosom seks yang akan menentukan jenis kelamin seseorang. Sedangkan untuk 22 pasang kromosom akan menentukan banyak faktor, seperti pertumbuhan hingga fungsi tubuh. Gen yang ada di dalam rangkaian kromosom dalam tubuh manusia merupakan perpaduan dari gen ayah dan ibu.

Namun dikarenakan beberapa hal, ada beberapa kasus dimana proses pembentukan janin di dalam kandungan mengalami gangguan. Sehingga menyebabkan terjadi perubahan pada struktur genetic maupun jumlah kromosom yang ada di dalam kandungan. Jika salah satu kromosom tersebut, yang harusnya sepasang hanya terbentuk satu saja maka dikenal sebagai monosomi dengan jumlah kromosom hanya 45.

Sedangkan jika kromosom bertambah satu dan berjumlah menjadi 47 maka dikenal sebagai trisomy. Sehingga dapat disimpulkan jika trisomi adalah salah satu gangguan pada kromosom yang dapat terjadi pada janin di dalam kandungan.

3 Macam Kelainan Trisomi Yang Dapat Terjadi Pada Anak

Trisomi merupakan kondisi kelainan kromosom yang menyebabkan seseorang dapat memiliki 3 salinan kromosom. Pada manusia yang normal dan sehat, salinan kromosom di dalam tubuhnya hanya ada 2. Trisomi adalah kondisi genetic, sehingga kelainan ini hanya bisa terjadi dikarenakan warisan dari orang tua.

Penyakit trisomi akan memunculkan 3 kelainan yang dapat terjadi pada anak yang dilahirkan, yaitu trisomy 18 atau Edward Syndrome, trisomy 13 atau Sindrom Patau, dan trisomy 21 atau Down Syndrome. Dan pada kali ini akan dijelaskan mengenai masing-masing kelainan trisomy tersebut secara detail.

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Trisomy 13 atau sindrom patau merupakan kelainan kromosom langka, kira-kira hanya terjadi pada 1:8000-12.000 kelahiran. Kelainan kromosom ini akan berpengaruh di hampir setiap sistem organ yang ada di dalam tubuh. Tak hanya akan menghambat proses pertumbuhan dan perkembangan bayi saja, namun juga bisa sampai mengancam nyawa.

Banyak kasus dimana bayi yang dilahirkan dengan kondisi trisomy 13 meninggal dalam jangka waktu beberapa hari atau minggu pertama di kehidupan mereka. Hanya sekitar 5-10% saja yang berhasil melewati tahun pertama dengan kondisi seperti ini.

youtube

Ada beberapa tanda dan gejala yang bisa terlihat pada bayi ketika mengalami trisomy 13, antara lain adalah:

• Hidung lebih bulat dan lebar
• Kepala kecil dan dahi datar
• Posisi telinga lebih rendah serta tidak berbentuk normal
• Terjadi cacat mata
• Sumbing pada bagian bibir maupun di langit-langit mulut
• Masalah structural serta fungsi otak
• Kerak kulit kepala sulit menghilang
• Kelainan jantung bawaan
• Kantung menempel di bagian perut di area tali pusar yang berisikan beberapa organ perut
• Jari dan kaki ekstra
• Spina bifida
• Kellainan pada rahim maupun testis

Trisomi 18 atau Edwards Syndrome

Merupakan kelainan kromosom yang dapat terjadi karena adanyanya 3 salinan kromosom 18, bukan 2 salin seperti pada biasanya. Hal ini dapat terjadi pada 1:6.000-8.000 kelahiran di dunia. Beberapa anak dengan kondisi Edwards Syndrome bisa bertahan hingga usia remaja, namun sayangnya diserta dengan berbagai permasalahan medis serta perkembangan yang serius.

Trisomy 18 merupakan kondisi yang cukup mengancam nyawa. Bahkan banyak kasus dimana bayi yang lahir dengan kondisi trisomy 18 akan meninggal bahkan sebelum di lahirkan. Atapun hanya bisa bertahan di satu bulan pertamanya.

firstvue

Adapun tanda-tanda trisomy 18 ini yang dapat terlihat antara lain adalah:

• Kecacatan intelektual berat
• Beradan badan sangat kurang ketika lahir
• Bentuk kepala tidak normal dan kecil
• Mulut dan rahang kecil
• Tangan mengepal, jari tumpang tindih
• Cacat jantung bawaan
• Kelainan organ lainnya

Trisomi 21 atau Down Syndrome

Merupakan kelainan kromosom yang berkaitan dengan cacat intelektual, kelemahan otot pada saat bayi, dan tampilan wajah yang sangat khas. Down Syndrome menyebabkan perbedaan pada kemampuan belajar serta ciri-ciri fisik tertentu. Penyakit ini memang tidak dapat disembuhkan, namun membutuhkan dukungan serta perhatian penuh dari orang tua.

Anak dengan kondisi down syndrome dapat tumbuh dan berkembang serta memiliki kemandirian dalam bertahan hidup. Kondisi down syndrome ini dapat terjadi pada 1:800 kelahiran. Untuk tingkat kecacatan intelektual yang terjadi juga bisa bervariasi, mulai dari ringan hingga sedang. Penyakit ini disebbakan karena adanya 3 salinan kromosom 21, bukan 2 salin seperti pada umumnya. Kondisi ini biasanya bukanlah sesuatu yang dapat menurun.

Orang yang lahir dengan kondisi down syndrome akan mengalami berbagai masalah kesehatan di dalam kehidupannya, seperti kelainan jantung atau kelainan pada sistem pencernaan. Penderita down syndrome juga mempunyai resiko mengalami gastroesophageal reflux, hipotiroidisme, coeliac disease, leukemia, masalah penglihatan dan pendengaran, hingga penyakit Alzheimer.

Kesimpulan

Apakah penyakit trisomy ini bisa dideteksi dini? Semua kelainan kromosom dapat terdekteksi menggunakan skrini NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) selama masa keamilan. Tes NIPT ini nantinya akan mengalisa DNA bebas sel yang ada di dalam darah ibu, sehingga dapat mendeteksi apakah janin di dalam kandungan mempunyai kelainan kromosom.

Sehingga trisomy adalah bukan penyakit yang tidak dapat terdeteksi. Untuk itulah pentingnya melakukan pemeriksaan rutin selama masa kehamilan untuk mengetahui kondisi janin di dalam kandungan serta kesehatan sang ibu.  semoga informasi diatas dapat bermanfaat untuk anda.